2017年3月18日，由中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)主辦、深圳華大基因股份有限公司協(xié)辦、測(cè)序中國(guó)作為首席媒體支持的國(guó)際基因組學(xué)大會(huì)：生育健康臨床應(yīng)用（International Conference on Genomics in Reproductive Health）在全球第四個(gè)、中國(guó)首個(gè)國(guó)家級(jí)基因庫(kù)成功召開(kāi)。大會(huì)名譽(yù)主席楊煥明院士、深圳華大基因股份有限公司執(zhí)行總裁尹燁、深圳市衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)副巡視員張英姬、中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院盧光琇教授等二十余位國(guó)內(nèi)外領(lǐng)軍人物出席了本次大會(huì)。眾多專家學(xué)者以“群策群力 控制出生缺陷”為主題，共同探討了基因科技在生育健康方向的臨床應(yīng)用，就孕前指導(dǎo)、產(chǎn)前檢測(cè)、新生兒篩查、單基因遺傳病、輔助生殖、病原檢測(cè)等領(lǐng)域的最新科研進(jìn)展和最前沿臨床應(yīng)用展開(kāi)了豐富的學(xué)術(shù)交流，取得了豐碩的成果。測(cè)序中國(guó)全程跟蹤并報(bào)道了大會(huì)的精彩內(nèi)容。

　　控制出生缺陷，大目標(biāo)癡心不改

　　楊煥明院士在開(kāi)幕致辭中表示，隨著基因技術(shù)日新月異的發(fā)展，眾多先進(jìn)的科研工作者涌現(xiàn)而出，我國(guó)在基因科技領(lǐng)域已經(jīng)取得了非常豐碩的成果，基因技術(shù)的發(fā)展與繁榮離不開(kāi)臨床及科研一線工作者的無(wú)私奉獻(xiàn)，尤其對(duì)從事這一事業(yè)的所有工作者表示感謝。楊煥明院士強(qiáng)調(diào)，在當(dāng)前的時(shí)代，科研及臨床工作者還需要做到“順天時(shí)、建地利、通人和”。順天時(shí)，即基因科技應(yīng)順應(yīng)臨床應(yīng)用，以臨床為導(dǎo)向造福人類健康，將基因技術(shù)應(yīng)用于生育健康領(lǐng)域，控制出生缺陷；“建地利”即發(fā)展我國(guó)的國(guó)家優(yōu)勢(shì)，扎根于我國(guó)基因事業(yè)這片熱土，為中國(guó)的基因科技不斷奉獻(xiàn)；“通人和”即保持團(tuán)結(jié)、合作的態(tài)度，將測(cè)序、生信、臨床等聯(lián)系到一起，各學(xué)科人員不斷協(xié)作，解決生育健康方面的問(wèn)題。

　　隨后，深圳市衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)副巡視員張英姬對(duì)大會(huì)發(fā)表致辭，張英姬巡視員強(qiáng)調(diào)，健康是人類發(fā)展的基礎(chǔ)，隨著孕產(chǎn)婦死亡率、新生兒死亡率的逐年降低以及二胎政策的放開(kāi)，新生兒出生缺陷成為越來(lái)越突出的問(wèn)題。我國(guó)當(dāng)前非常重視出生缺陷防控，將前方科研成果轉(zhuǎn)化到臨床應(yīng)用、將精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)落到實(shí)處，真正解決生育健康的臨床問(wèn)題，控制出生缺陷這一突出問(wèn)題顯得尤為重要。

　　另外，大會(huì)主席之一邊旭明教授雖然因?yàn)樯眢w原因未能蒞臨現(xiàn)場(chǎng)，但為本次大會(huì)錄制了視頻，預(yù)祝大會(huì)圓滿成功。

　　深圳華大基因股份有限公司執(zhí)行總裁尹燁表示，2006年至今，國(guó)際基因組學(xué)大會(huì)已經(jīng)歷了11個(gè)年頭，取得了豐碩的成果，生育健康臨床應(yīng)用分會(huì)讓世界來(lái)聆聽(tīng)了中國(guó)的基因科技新進(jìn)展，了解我國(guó)在生育健康領(lǐng)域的成果。在這樣一個(gè)時(shí)刻，華大基因也即將完成200萬(wàn)例的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)樣本，這將超過(guò)全球總檢測(cè)量的四分之一，這也意味著中國(guó)將基因科技造福人類邁出了堅(jiān)實(shí)的一步。他強(qiáng)調(diào)，高科技應(yīng)服務(wù)于最廣大的人民群眾，讓基因技術(shù)“飛入尋常百姓家”，唯有堅(jiān)定造福他人的初心，才能賦予科技最大的社會(huì)意義。

　　大會(huì)主席之一、同濟(jì)大學(xué)附屬上海市第一婦嬰保健院段濤博士在大會(huì)中也就產(chǎn)前診斷發(fā)表了精彩演講，段濤博士表示產(chǎn)前診斷不僅僅是技術(shù)問(wèn)題，也是支付問(wèn)題，更是政策問(wèn)題。產(chǎn)前診斷技術(shù)的應(yīng)用與發(fā)展需要多中心的合作，需要政府與醫(yī)療科研單位共同努力。

　　多方群策群力，為百姓科技造福

　　近幾年來(lái)，隨著國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，攜帶者基因篩查、胚胎植入前遺傳學(xué)篩查/診斷（PGS/PGD）和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）等方法不斷出現(xiàn)，相關(guān)臨床和科研單位可以在不同的階段幫助人們?cè)杏鼋】档膶殞?，基因組學(xué)技術(shù)已經(jīng)大規(guī)模應(yīng)用于產(chǎn)前診斷等方面，同時(shí)將在未來(lái)發(fā)揮出越來(lái)越重要的作用。在大會(huì)中，專家學(xué)者圍繞著孕前指導(dǎo)、產(chǎn)前檢測(cè)、遺傳咨詢、單基因遺傳病等多方面進(jìn)行了精彩演講。

　　在本次大會(huì)中，NIPT技術(shù)格外引人矚目，眾多專家學(xué)者對(duì)這一技術(shù)給予了肯定，并對(duì)這一技術(shù)存在的問(wèn)題進(jìn)行了討論。參會(huì)專家表示，在過(guò)去的5年中，基因技術(shù)在產(chǎn)前檢測(cè)方面得到大規(guī)模應(yīng)用，NIPT技術(shù)作為一種非侵入性的檢查手段有著血清學(xué)檢測(cè)等常規(guī)方法無(wú)法比擬的優(yōu)勢(shì)，同時(shí)NIPT的價(jià)格也在逐年降低，我國(guó)當(dāng)前NIPT篩查量估計(jì)在200萬(wàn)至220萬(wàn)之間，為控制出生缺陷做出了巨大的貢獻(xiàn)。

　　與往屆基因組學(xué)大會(huì)所不同的是，本次會(huì)議除了邀請(qǐng)國(guó)內(nèi)外行業(yè)領(lǐng)軍人物、科研主力、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域相關(guān)專家學(xué)者以外，還首次邀請(qǐng)了開(kāi)展無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)全覆蓋地區(qū)的政府代表人士與會(huì)。做到了科研，臨床于政府人員的零距離交流。

　　長(zhǎng)垣縣代表呂金玉在發(fā)言中提到了多年來(lái)長(zhǎng)垣縣一直把與華大合作事項(xiàng)作為全縣“一號(hào)重點(diǎn)工程”強(qiáng)力推進(jìn)的經(jīng)驗(yàn)與成果，并表示長(zhǎng)垣將打造“健康教育+基因篩查+精準(zhǔn)干預(yù)+早期診斷+精準(zhǔn)治療+科學(xué)隨訪”為一體的縣域。即將在長(zhǎng)垣縣啟動(dòng)乳腺癌基因篩查和母嬰健康隊(duì)列等新項(xiàng)目。

　　隨后發(fā)言的黔西南州代表梁龍甫在總結(jié)黔西南的“興義模式”成功經(jīng)驗(yàn)時(shí)指出，黔西南的成功經(jīng)驗(yàn)可以概括為：先試點(diǎn)，后鋪開(kāi)，多部門(mén)配合，夯實(shí)基因檢測(cè)項(xiàng)目的實(shí)施基礎(chǔ)。同時(shí)結(jié)合實(shí)際，做好基因檢測(cè)的經(jīng)費(fèi)保障。眾所周知黔西南州并不是經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)地區(qū)，但是在2014年黔西南就率先全國(guó)將基因檢測(cè)納入醫(yī)保補(bǔ)貼范圍，足見(jiàn)全州對(duì)基因檢測(cè)事業(yè)的支持。

　　同時(shí)，在本次大會(huì)中，各界專家還表示，雖然我國(guó)已經(jīng)在基因科技取得了非常豐碩的成果，但在出生缺陷防控方面仍存在很多問(wèn)題和挑戰(zhàn)，如目標(biāo)人群的改變（高齡、高危）；環(huán)境污染情況尚未得到遏制；新技術(shù)、新知識(shí)的大量涌入及規(guī)范的缺乏；服務(wù)能力尚未提升和跟進(jìn)及公眾需求的不斷提高，遺傳咨詢行業(yè)亟待發(fā)展。

　　以上問(wèn)題都需要政府、公共衛(wèi)生、臨床防治等多方面的結(jié)合以及共同努力，在未來(lái)展開(kāi)更加豐富的交流，共同推進(jìn)我國(guó)生育健康領(lǐng)域的發(fā)展，將基因科技落到實(shí)處，讓基因技術(shù)“飛入尋常百姓家”。