唐氏篩查高風險怎么辦 唐篩準確率有多高

• 2018年5月3日 GuoMeng來源：快資訊 健康一線 496 26
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  2018-2023年中國腫瘤醫(yī)院行業(yè)競爭分析及發(fā)展前景預(yù)測報告

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很多孕媽問到“一定要做唐氏篩查嗎?”“唐氏篩查高危怎么辦?要把寶寶打掉嗎?”等等。孕媽們都很擔心自己唐氏篩查高危，都想生出一個健健康康的寶寶。

唐氏篩查高風險怎么辦 ?唐篩準確率有多高

很多孕媽問到“一定要做唐氏篩查嗎?”“唐氏篩查高危怎么辦?要把寶寶打掉嗎?”等等。孕媽們都很擔心自己唐氏篩查高危，都想生出一個健健康康的寶寶。今天就和大家說說關(guān)于唐氏篩查的一些事。

什么是唐氏兒?

小兒唐氏綜合征又名21三體綜合征或先天愚型。是足月新生兒中最常見的染色體疾病，占染色體疾病的90%以上。唐氏綜合征患兒可出現(xiàn)嚴重的畸形和功能障礙，表現(xiàn)為嚴重智力低下、特殊面容(面容呆滯、眼距寬、耳位低、鼻根低平、伸舌等)、精神體格發(fā)育遲滯，并可伴有其他嚴重的多發(fā)畸形和疾病，如：先天性心臟病、消化道畸形、先天性甲狀腺功能減低、白血病等。

一定要做唐氏篩查嗎?做唐篩不會對胎兒造成傷害，可以減少唐氏兒的出生。為了胎兒的健康，建議準媽媽要及時到醫(yī)院做唐氏篩查。

如何看唐氏篩查是高還是低?

唐氏篩查是檢查母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、絨毛促性腺激素(HCG)濃度，游離雌三醇等，唐氏篩查沒有一個準確的數(shù)值,只是一個比例，當驗血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標準是1/270。大家可以看一下這張圖：

孕婦群體的80%到90%的人群都在做“唐篩”，但是真正需要做羊水穿刺的只占了5%左右，因此95%就是低危人群，當然，低危人群也不是說就沒有風險的，只是風險比較低。

另外，唐氏兒風險與母親年齡密切相關(guān)，母親年齡越大，胎兒患病的幾率越大。母親年齡小于35歲時的發(fā)生率為0.1%，35-40歲時發(fā)生率為其4倍，大于40歲時則可高達2%-5%;另外，也有研究指出爸爸的年齡也與此癥有一定的關(guān)系，當爸爸年齡超過40歲時風險高于正常人群;以往有畸形兒，家族中有唐氏兒，孕前和孕期的病毒感染也是誘發(fā)唐氏綜合征的原因之一。環(huán)境污染、接觸有害物質(zhì)、有吸煙和喝酒等不良嗜好的也容易使精子或卵子發(fā)生畸變，從而導(dǎo)致染色體變異。

唐篩的準確率有多少?

醫(yī)學上唐篩的準確率只有60%~70%，但實際準確率可能更低。為什么這么說呢，唐篩的計算有著一套復(fù)雜的公式，還受體重年齡等諸多因素的影響。就體重因素來講，相同年齡的孕媽，體重差異就較大。而實際操作上也會對結(jié)果有著進一步的影響。

就拿考拉媽媽自己的經(jīng)歷來講，自己在北京某一所大醫(yī)院做過唐篩，而自己的身份證年齡比實際年齡大2歲，自己當時提出修改唐篩檢查錄入的年齡，但是遭到拒絕。不出意外的，自己的唐篩21體高風險，1/123，這個概率還是比較高的，自己也是非常緊張害怕。

唐氏篩查高危怎么辦?

唐氏篩查的結(jié)果是高危的孕婦也不要過于擔心，因為國際上通常以1/270的概率來界定高風險和低風險，也就是說高于1/270就屬于高風險，但即使是檢測結(jié)果高風險之中，也只有1%左右的胎兒真的是唐氏兒。

唐氏篩查結(jié)果顯示是“高?！钡脑袐D要對胎兒進行確診，現(xiàn)在最常用的確診技術(shù)是羊膜腔穿刺，就是在B超指引下，將針穿過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。請注意羊膜腔穿刺最合適的時間是懷孕第16-20周，另外此技術(shù)還是有小風險的，流產(chǎn)率為0.5%。

然而，一旦確認為唐氏寶寶后，孕婦只能在分娩前終止妊娠。

除了羊膜腔穿刺技術(shù)之外，進行產(chǎn)前的診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等，這些價格也相對較高。

做唐氏篩查的時間：

唐氏篩查可以在2個時期進行，孕9-13周是孕早期篩查，孕14-21周是孕中期篩查。一般孕中期檢查較為常見，但也認為最佳篩查時間在懷孕后15-20周。

孕媽要記住做唐氏篩查的時間，因為無論是提前或是錯后，都會影響唐氏篩查結(jié)果的準確性。而且如果錯過了唐氏篩查的時間段，準媽媽是無法再補檢的，只能進行羊膜穿刺檢查，通過抽羊水來做唐氏兒測定。

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