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南京準媽媽血型全世界獨有 已被國際基因庫收錄并公布

  • 2017年7月31日 GuoMeng來源:現(xiàn)代快報 602 34
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近日,江蘇省血液中心輸血研究室陳青研究員帶領(lǐng)的課題組,在國際上首次發(fā)現(xiàn)并報道了ABO血型系統(tǒng)中由于新等位基因突變導致的新的A3亞型的等位基因,已被國際基因庫收錄并公布。

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南京準媽媽血型全世界獨有 ?已被國際基因庫收錄并公布

近日,江蘇省血液中心輸血研究室陳青研究員帶領(lǐng)的課題組,在國際上首次發(fā)現(xiàn)并報道了ABO血型系統(tǒng)中由于新等位基因突變導致的新的A3亞型的等位基因,已被國際基因庫收錄并公布。

記者了解到,南京一位準媽媽在醫(yī)院做產(chǎn)前檢查時,醫(yī)院檢測發(fā)現(xiàn)她的血型有異?,F(xiàn)象,且不能十分確定她的血型。為了精確檢測這位準媽媽的血型,也為了生產(chǎn)時可能有備血的情況產(chǎn)生,醫(yī)院把標本送至江蘇省血液中心研究室做進一步檢測。通過血清學血型復查,和進一步基因檢測,江蘇省血液中心輸血研究室的工作人員發(fā)現(xiàn)這位準媽媽的ABO基因存在新的突變,該新的堿基突變導致氨基酸變化造成這位準媽媽A抗原表達減弱,從而出現(xiàn)異?,F(xiàn)象。通俗意義上說,這位準媽媽的血型是A型,但由于ABO等位基因存在突變,屬于A型中的A亞型。

ABO血型亞型的存在,曾引起不少啼笑皆非的誤會。廣東一位林先生在兒子燙傷后,發(fā)現(xiàn)兒子血型為B型,但他與妻子都是O型。根據(jù)血型遺傳定律,林先生不可能生出B型血兒子。后來,經(jīng)過反復復查,才發(fā)現(xiàn)原來林先生的血型為B亞型,十分罕見,被誤診為O型。

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血型基因分析

保障輸血的安全性

ABO血型是人類最重要的紅細胞血型系統(tǒng)之一,該血型系統(tǒng)由1900年奧地利維也納大學病理研究所的研究員卡爾蘭德斯泰納發(fā)現(xiàn),迄今發(fā)現(xiàn)ABO血型系統(tǒng)的等位基因就有380余種。

江蘇省血液中心省醫(yī)學重點人才、國際輸血協(xié)會紅細胞免疫遺傳和血型術(shù)語工作組委員陳青研究員表示,輸血醫(yī)學是精準醫(yī)療的先行者,ABO血型的正確鑒定就是典范,其是安全有效輸血的前提和基礎(chǔ)。而血清學作為血型鑒定的經(jīng)典方法,在輸血醫(yī)學中起重要作用,但是在分析一些疑難血型時血清學方法尚存在不足,血型基因分析在血清學方法難以區(qū)分的疑難血型案例中發(fā)揮重要作用,能進一步明確患者血型,保障患者輸血的安全性和有效性。

截至目前,江蘇省血液中心已發(fā)現(xiàn)多種有臨床意義血型系統(tǒng)的新等位基因,豐富了人們對血型基因的進一步認識。


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