21歲女孩是男兒身 男性假兩性畸形是什么病？

• 2018年6月13日 ZhangHongYuan來源：新夢網、浙江在線健康網 326 14
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蘭州一農村女孩因21歲仍無月經，到醫(yī)院就診。經過檢查，患者性別實為男性，存在生殖道畸形情況。

超超的外婆生育了8個孩子，4男4女。不幸的是，超超這4個舅舅，有3個分別在6歲、4歲和剛滿月不久突然夭折，因為家庭條件限制沒有細查。第4個舅舅現年22歲，在7歲時被診斷為“腎上腺皮質功能不全”，長期口服醋酸氫化可的松治療，身高174cm，但完全沒有性發(fā)育，是個沒有真正長大的“大男孩”。此外，超超的姐姐存在智力發(fā)育落后，生活難以自理，時刻需要看護。

為什么會有這么多不健康的孩子出生，究竟是出了什么問題?為此，傅教授帶領團隊遠赴江西，為超超一家四代15人做了基因檢測。

根據檢測結果，專家們發(fā)現了X染色體DAX-1基因突變以及3個全新的突變位點——正是關系性腺、腎上腺發(fā)育的關鍵點，突變之后功能喪失，導致腎上腺發(fā)育不良、性腺發(fā)育不良，嚴重者出生不久即可致死，幸存者有性發(fā)育落后等情況。

至此，籠罩了這個家庭多年的疑云，從最前沿的基因層面得到了解答，后續(xù)治療和優(yōu)生優(yōu)育也有了重要的參考依據。目前超超已接受相關治療，病情穩(wěn)定。

說話豪氣沖天的“女孩”

為何老拿短跑冠軍?

曾有一名14歲的女孩因不來月經，找到浙大兒院尋求診治。女孩活潑好動，說話豪氣沖天，性子大大咧咧，在校田徑隊的短跑競賽中屢破記錄。但異常的是，乳房一直沒有發(fā)育，月經遲遲未來，也沒有其他青春期發(fā)育跡象。

經B超檢查，在女孩體內根本沒有子宮、卵巢，也沒有睪丸或類似組織。進一步檢查發(fā)現，其染色體為46,XY(男性)，SRY基因陽性(男性)，最后診斷46，XY DSD----17α羥化酶缺乏癥。

也就是說，雖有著女孩的外貌和性器官，實際上卻是個男兒身!這也恰好解釋了為什么女孩老是拿短跑冠軍，原是男孩混入了女子組。

女兒突然變成兒子

竟還要做回女兒?

一名來自四川的2歲8個月大的女孩佳佳(化名)，性格外向，不愛芭比娃娃，卻鐘愛汽車。因“陰蒂肥大”在當地醫(yī)院就診、檢測后，佳佳的染色體結果竟是46,XY(男孩)，腹腔還長著一對睪丸。

家長驚呆了，隨即去了國內知名某醫(yī)院就診，全家三代都查了基因，結果發(fā)現爺爺、爸爸、佳佳都存在MAP3K1基因雜合突變!一家人被告知，這個突變基因才是致病“元兇”，且有相關文獻報道“有癌變風險”，建議佳佳直接切除睪丸，從此做女娃。

好好的女兒，突然變成了兒子?查了一圈，竟還要做回女孩?一波三折的結果讓家屬非常茫然，遂來到浙大兒院再次就醫(yī)。

傅君芬教授召集專家組反復討論，根據臨床癥狀、體征、內分泌性激素水平及心理測試等，認為該基因并非真正“元兇”，經進一步分析及基因檢測，佳佳最終被診斷為“雄激素不敏感綜合征”。

將疾病的來龍去脈解釋給家長后，專家組為佳佳重新作了診斷評估和治療計劃——鑒于孩子年齡尚小，盲目選定男女性別不妥，建議暫時保留睪丸，定期隨訪，等長大后再作出更科學的性別選擇。

一個人是男還是女?沒那么簡單!

一個人到底是男是女?分類依據有很多：性染色體性別、性腺性別、內外生殖器性別、性激素性別、社會性別以及心理性別等。

首先，要弄清楚這些，并從中整理和總結出每一例患者的個性化診斷，需要耗費大量的時間和精力，并且依舊可能存在模棱兩可的情況。因此對某部分人來說，成為真正的男或女仍然無法實現。

其次，在查找病因的過程中，基因檢測技術雖大大提高了我們對疾病的認知，但要找出真正的致病點，無異于“大海撈針”。醫(yī)學專家還發(fā)現，很多未知位點或已知結果無法和臨床癥狀相匹配，精準醫(yī)療還有很長的路要走，需要不斷地深入研究。

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