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漸凍人家族做丁克 主動(dòng)斷遺傳病基!什么是漸凍癥?

  • 2018年7月23日 WuYaNan來(lái)源:萬(wàn)家熱線 1472 97
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因?yàn)樽罱囊黄悦襟w網(wǎng)文,張戟的“漸凍人家族”第一次被拽至輿論中心。這幾天,張戟收到了不少來(lái)自朋友、同事的留言,網(wǎng)上的每一條評(píng)論,他都仔細(xì)讀了。這些評(píng)論正面居多,但不乏關(guān)于“漸凍人”結(jié)婚生子的尖銳問(wèn)題。

因?yàn)樽罱囊黄悦襟w網(wǎng)文,張戟的“漸凍人家族”第一次被拽至輿論中心。這幾天,張戟收到了不少來(lái)自朋友、同事的留言,網(wǎng)上的每一條評(píng)論,他都仔細(xì)讀了。這些評(píng)論正面居多,但不乏關(guān)于“漸凍人”結(jié)婚生子的尖銳問(wèn)題。

張戟說(shuō):“我作為后代,無(wú)法客觀評(píng)價(jià)父輩們的決定,而我當(dāng)時(shí)愿意將家族的故事分享給媒體,是希望能通過(guò)宣傳讓更多的人能關(guān)注‘漸凍人’這樣一個(gè)群體。生而為人,我們同樣追求平等與尊重?!?/p>

丁克斷遺傳病基因,漸凍癥,病因,漸凍癥早期癥狀

張戟說(shuō),自己比任何網(wǎng)友都明白遺傳疾病帶來(lái)的痛苦,這也是他為何選擇丁克,讓這個(gè)延續(xù)百年的“漸凍家族”故事不再繼續(xù)的原因。

張戟家族的病史追溯至他的外曾祖母,其后,張戟的外公、小舅舅、母親、阿姨、弟弟、表妹、包括張戟自己,都被“進(jìn)行性肌肉萎縮癥”纏上,可怕的“漸凍癥”通過(guò)遺傳,傳到他這輩,已經(jīng)是第四代。

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什么是漸凍癥?

漸凍癥全稱(chēng)為肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥(ALS),發(fā)病率約為1.5-2.7/10萬(wàn)人。罹患疾病后,患者上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元會(huì)逐漸退化死亡,大腦無(wú)法向肌肉傳送信息,肌肉因?yàn)槭в萌趸?,逐漸不能說(shuō)話、吞咽甚至呼吸,仿佛被凍僵,最終死亡,迄今尚無(wú)法治愈。

漸凍人的生命有多脆弱?初次發(fā)病后5年之內(nèi),大多數(shù)患者就會(huì)死于呼吸困難,僅10%左右能存活10年以上。

為什么會(huì)得漸凍癥呢?原因歸結(jié)為以下幾類(lèi):

1、遺傳因素:5%-10%的患者有遺傳性,稱(chēng)為家族性肌萎縮性側(cè)索硬化(familialamyotrophic lateral sclerosis,F(xiàn)ALS),成年型屬常染色體顯性遺傳,青年型為常染色體顯性或隱性遺傳,臨床上與散發(fā)病例難以區(qū)別。

2、散發(fā)性病例的病因及發(fā)病機(jī)制不清,尚未發(fā)現(xiàn)確切的環(huán)境危險(xiǎn)因素,可能與下列因素有關(guān)

(1)中毒因素:興奮毒性神經(jīng)遞質(zhì)如谷氨酸鹽可能在ALS發(fā)病中參與神經(jīng)元死亡,可能由于星形膠質(zhì)細(xì)胞谷氨酸鹽轉(zhuǎn)運(yùn)體運(yùn)輸?shù)墓劝彼猁}攝取減少所致。研究發(fā)現(xiàn),一些患者轉(zhuǎn)運(yùn)功能喪失是由于運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)體mRNA轉(zhuǎn)錄副本異常連接所致。對(duì)這種興奮毒性,SODl酶是細(xì)胞防衛(wèi)體系之一,可解毒自由基超氧化物陰離子。家族性病例由于SODl突變可能導(dǎo)致谷氨酸鹽興奮毒性和ALS發(fā)生。此外,植物毒素如木薯中毒,微量元素缺乏或堆積,攝入過(guò)多的鋁、錳、銅、硅等元素,以及神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子減少等均可能與致病作用有關(guān)。

(2)免疫因素:盡管MND患者血清曾檢出多種抗體和免疫復(fù)合物,如抗甲狀腺原抗體、GMl抗體和L-型鈣通道蛋白抗體等,但尚無(wú)證據(jù)表明這些抗體可選擇性以運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元為靶細(xì)胞。目前認(rèn)為,MND不屬于神經(jīng)系統(tǒng)自身免疫病。

(3)病毒感染:由于MND和急性脊髓灰質(zhì)炎均侵犯脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元,且少數(shù)脊髓灰質(zhì)炎患者后來(lái)發(fā)生MND,故有人推測(cè)MND與脊髓灰質(zhì)炎或脊髓灰質(zhì)炎樣病毒慢性感染有關(guān)。但ALS患者CSF、血清及神經(jīng)組織均未發(fā)現(xiàn)病毒或相關(guān)抗原及抗體。

漸凍癥5大早期癥狀

1、以上肢周?chē)园c瘓,下肢中樞性癱瘓,上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元混合性損害的癥狀并存為特點(diǎn)。球麻痹癥狀,后組顱神經(jīng)受損則出現(xiàn)構(gòu)音不清、吞咽困難,飲水嗆咳等。多無(wú)感覺(jué)障礙。

2、罹病初期,可能手無(wú)法握筷,或走路會(huì)無(wú)緣無(wú)故跌倒;有的由聲音沙啞開(kāi)始,無(wú)任何明顯癥狀。此時(shí)需由神經(jīng)肌肉科醫(yī)師作肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度、核磁共振等必要檢查,以確定診斷。

3、隱匿起病,進(jìn)行性加重,主要表現(xiàn)為四肢遠(yuǎn)端肌萎縮、無(wú)力、肌張力高、肌束顫動(dòng)、行動(dòng)困難、延髓麻痹、構(gòu)音障礙,進(jìn)食嗆咳、呼吸和吞咽障礙、反射亢進(jìn)及病理特征陽(yáng)性等不同組合。一般無(wú)感覺(jué)障礙。

4、肌無(wú)力,全身肌肉沒(méi)有力氣,失語(yǔ),不能吞咽,舌頭無(wú)力,眼皮下垂,大小便失禁,全身肌肉萎縮,失去行動(dòng)能力。

5、早期肌肉痛性痙攣是常見(jiàn)的,而且多在受累及的下肢近遠(yuǎn)端肌肉。肌肉跳動(dòng)可能引起患者重視,而且有時(shí)肌肉跳動(dòng)早于無(wú)力和肌萎縮幾個(gè)月之久。隨著病程的發(fā)展,幾乎所有四肢起病的患者都出現(xiàn)球部癥狀,無(wú)力會(huì)進(jìn)一步加重,而肌肉跳動(dòng)會(huì)變得不明顯。相反的,以球部癥狀發(fā)病者最后也出現(xiàn)四肢癥狀。

“漸凍癥”患者被稱(chēng)為清醒的“植物人”,世界衛(wèi)生組織將其與癌癥和艾滋病等并稱(chēng)為五大絕癥?!皾u凍癥”患者通常存活2年至5年,最終因呼吸衰竭而死,目前尚無(wú)根治方法。


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