馬凡綜合征是什么??？馬凡綜合征的臨床表現(xiàn)

• 2018年8月31日 FanTianQing來源：互聯(lián)網(wǎng) 1087 69
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  2018-2023年中國醫(yī)療危廢處理行業(yè)市場環(huán)境與投資趨勢分析報告

  我國危廢處理行業(yè)起步較晚，前期行業(yè)監(jiān)管重視不足，危廢處置技術(shù)及經(jīng)驗欠缺，符合環(huán)保標準的處置中心較少，處置設(shè)備相對落后，缺乏設(shè)計、管理和運行，危廢整體處置率較低，使得行業(yè)市場規(guī)模較小...

全球每5000人中就有1人患有馬凡綜合征，患者大部分在30-50歲之間死于心血管疾病。目前，馬凡綜合征尚無特效藥，主要通過手術(shù)糾正病變減輕癥狀，但費用昂貴且不能根治。

馬凡綜合征這一疾病由法國醫(yī)生Antoine Marfan最先報告，并因此命名?；疾√卣鳛樗闹?、手指、腳趾細長不均勻，又被稱為“蜘蛛人”。這種疾病幾乎可以影響身體的任何部位，從松弛的關(guān)節(jié)、弱視到心臟壁上危及生命的裂縫。

全球每5000人中就有1人患有馬凡綜合征，患者大部分在30-50歲之間死于心血管疾病。目前，馬凡綜合征尚無特效藥，主要通過手術(shù)糾正病變減輕癥狀，但費用昂貴且不能根治。具體來說，該疾病是一種常染色體顯性遺傳病，由15號染色體上FBN1基因（編碼原纖維蛋白1）中單個堿基突變（腺嘌呤A突變?yōu)轼B嘌呤G）引起。當FBN1基因發(fā)生突變時，人體骨骼中的軟質(zhì)部分，即彈性纖維蛋白數(shù)量就會比正常人少一半，導致骨骼在生長過程中會變得異常長。

臨床表現(xiàn)

兩性發(fā)病，無種族差異，多見于兒童，也可見于成人多數(shù)病人出生后即有癥狀，面容顯老，表現(xiàn)為一種憂愁的外觀，軀干纖細肌肉不發(fā)達，皮下脂肪菲薄。

骨骼改變

本綜合征病人四肢奇長且細，尤以指(趾)為著。軀干可因側(cè)彎后突而短縮，使四肢顯得更為伸長，宛如蜘蛛足，故名蜘蛛指(圖1)。肌肉張力降低，關(guān)節(jié)活動增加，可有超常的運動范圍，但脫位罕見。頭長，額部圓凸，胸骨畸形多由肋骨過長所致漏斗胸或雞胸更常見，肩胛隆起呈翼狀。全身性結(jié)締組織異?？衫奂瓣P(guān)節(jié)囊、韌帶、肌腱、肌膜，可導致關(guān)節(jié)反復脫位、扁平足或高弓足，腭弓高，牙齒不整齊。常見馬凡綜合征檢查方法：

(1)掌骨指數(shù)：在雙手X線后前位片上，示指、中指、無名指和小指4個掌骨平均長度除以該4掌骨中部的平均寬度所得數(shù)值，正常人掌骨指數(shù)小于8，該綜合征男大于8.4，女大于9.2。

(2)拇指征：令患者拇指內(nèi)收，橫置于掌心伸直并握拳。如果伸展的拇指明顯超出該手尺側(cè)緣，則為陽性。

(3)腕征：患者以一手在對側(cè)橈骨莖頭近端處握住對側(cè)手腕，以拇指和小指圍繞1周如果拇指與小指不加壓力時可相互重疊則為陽性。

皮膚改變

最常見的皮膚表現(xiàn)為皮紋增寬或有萎縮性皮紋這些皮膚異常表現(xiàn)可見于身體的許多部位，尤以胸部、肩部三角肌區(qū)和大腿部為顯著。

心血管異常

30%～40%的病人有心血管系統(tǒng)并發(fā)癥，最常見的心血管異常為主動脈特發(fā)性擴張、主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。有時可同時發(fā)生主動脈病變和二尖瓣病變。伴有收縮晚期雜音的收縮期喀喇音是其最常見的體征此外，外傷、高血壓和妊娠可以誘發(fā)急性主動脈破裂和夾層動脈瘤形成。除主動脈瓣和二尖瓣病變外，有時尚可發(fā)生三尖瓣病變。雖然主動脈擴張總是發(fā)生在升主動脈，但胸主動脈和腹主動脈也可發(fā)生動脈瘤樣擴張、夾層動脈瘤形成或破裂。約1/3的病人可并有先天性心臟病，常見為主動脈瓣狹窄、動脈導管未閉、房間隔缺損等其他少見的心血管并發(fā)癥有佛氏竇和肺動脈擴張，主動脈的主要分支如頸總動脈、脾動脈擴張，心內(nèi)膜纖維變性主動脈瘤破裂和心力衰竭是本綜合征的主要死亡原因。

眼部改變

最特征性表現(xiàn)是晶體脫位或半脫位，約3/4的患者為雙側(cè)性。晶體脫位可由多種因素所引起。大眼和小晶體可使晶體周圍間隙增大，懸韌帶擴展，睫狀體發(fā)育不良，懸韌帶及其附著于晶體處異常。此外，本綜合征還可出現(xiàn)高度近視、青光眼、視網(wǎng)膜剝離、虹膜炎等眼部異常。這些眼部病變較晶體脫位對眼的影響更為嚴重。鞏膜異常表現(xiàn)為藍色鞏膜。有時也可發(fā)生角膜過大、色素性視網(wǎng)膜炎、脈絡(luò)膜硬化、斜視、眼球震顫、瞼震顫和前房變淺

神經(jīng)系統(tǒng)病變

本綜合征的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀與其他先天性風濕病一樣，也是由腦血管畸形所造成，表現(xiàn)為蛛網(wǎng)膜下腔出血和頸內(nèi)動脈瘤所致的壓迫癥狀動脈瘤引起的癲癇大發(fā)作。此外，馬凡綜合征病人還可發(fā)生嵴柱裂嵴柱嵴髓膨出、嵴髓空洞癥。肌張力低下伴有肌萎縮是本綜合征最常見的神經(jīng)肌肉癥狀。少數(shù)病人可有智力落后或癡呆。

并發(fā)癥

1.心血管最可能并發(fā)，主動脈特發(fā)性擴張、主動脈瓣狹窄，主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。

2.眼部病變可并發(fā)晶體脫位或半脫位，高度近視、青光眼、視網(wǎng)膜剝離、虹膜炎等

3.神經(jīng)系統(tǒng)病變可并發(fā)，蛛網(wǎng)膜下腔出血和頸內(nèi)動脈瘤，癲癇大發(fā)作。此外，馬凡綜合征病人還可發(fā)生嵴柱裂嵴柱嵴髓膨出、嵴髓空洞癥。

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