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什么是早衰癥?早衰癥初期癥狀

  • 2018年9月12日 FanTianQing來(lái)源:百度百科 258 9
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早衰癥(兒童早老癥)屬遺傳病,身體衰老的過(guò)程較正???至10倍,患者樣貌像老人 ,器官亦很快衰退,造成生理機(jī)能下降。

早衰癥(兒童早老癥)屬遺傳病,身體衰老的過(guò)程較正常快5至10倍,患者樣貌像老人 ,器官亦很快衰退,造成生理機(jī)能下降。病征包括身材瘦小、脫發(fā)和較晚長(zhǎng)牙?;疾和话阒荒芑畹?至20歲,大部分都會(huì)死于衰老疾病,如心血管病,現(xiàn)未有有效的治療方法,只靠藥物針對(duì)治療。

早衰癥(Hutchinson-Gilford Syndrome),全稱早年衰老綜合癥(Hutchinson-Gilford Progeria syndrome),又稱兒童早老癥,屬遺傳病,Hutchinson于1886年首先報(bào)告。雖然本病為一種先天遺傳性疾病,但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病為一綜合征,特點(diǎn)為發(fā)育延遲,至嬰兒時(shí)期就發(fā)生進(jìn)行性老年性退行性改變。患者身體的老化過(guò)程十分快速。而罹患此病孩童的年齡很少超過(guò)13歲,大約每八百萬(wàn)個(gè)新生兒之中就有一位患有此疾。

此病癥最嚴(yán)重的一種就是何奇森-吉爾福德兒童早衰癥,這是由喬納森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉爾福德博士共同發(fā)現(xiàn)的。何奇森博士于1886年首次描述了這種病癥,吉爾福德博士于1904年發(fā)現(xiàn)這一病癥?;颊咦鳛橐幻律鷥?,出生時(shí)通常都很正常。然而,一年之內(nèi),他們的成長(zhǎng)速度減緩,不久之后,他們個(gè)子比其它正常孩子要矮,體重要輕。雖然具備正常的智力,但頭發(fā)斑禿、皮膚褶皺而松弛、牙齒脫落,鼻子扁縮,臉與下巴偏小,與腦袋大小極不相稱,眼睛凹陷,在面頰和手臂的皮膚上分布著若隱若現(xiàn)的老年斑,整個(gè)的像一位80歲的老人。他們還患有老年人才有的多種老年疾病,如關(guān)節(jié)僵硬、髖部脫臼和嚴(yán)重的心臟血管疾病。然而,與正常老年人有關(guān)的其它疾病如白內(nèi)障和骨關(guān)節(jié)炎,在兒童早衰癥患者身上就沒(méi)有出現(xiàn)。

(圖片源于網(wǎng)絡(luò))

癥狀體征:

早衰癥的早期癥狀包括了發(fā)育遲緩、局部性硬皮病癥狀。當(dāng)患者過(guò)了幼年期之后,其他的癥狀會(huì)變的更明顯。

獨(dú)特外觀:身材矮小,體重下降且和身高不成比例,性發(fā)育不成熟。皮下脂肪組織減少。 頭和面不成比例,頭部所占面積相對(duì)較大,而面部相對(duì)較小。下頜比正常人小。頭皮靜脈明顯,脫發(fā)呈普遍性。眼呈鳥(niǎo)眼樣外形,牙齒發(fā)育延遲,胸呈梨形,鎖骨短而發(fā)育不良,姿勢(shì)呈騎馬形,兩腳分開(kāi)的寬度大,走路時(shí)拖著兩腳,髖外翻。大拇指細(xì),關(guān)節(jié)永久性強(qiáng)直 最有特征性的臨床表現(xiàn)為皮膚變薄、緊張、干燥、皺折。

許多部位可見(jiàn)棕色點(diǎn)狀色素沉著。下腹部、大腿和臀部的皮膚呈硬皮病樣表現(xiàn)。這些部位的淺表靜脈明顯,出汗減少。眉毛和睫毛缺如,前囟門凸起。鼻尖呈鉤狀像鳥(niǎo)喙。面中部和鼻唇部輕度雷諾現(xiàn)象,唇薄,耳尖突起而耳垂小,指甲營(yíng)養(yǎng)不良。這種患兒在嬰兒期常常是正常的,或僅有硬皮病樣癥狀。面中部青紫和鉤狀鼻常提示有本病的可能性。到1歲左右癥狀愈來(lái)愈明顯,直到第二年呈現(xiàn)各種特征性表現(xiàn)。本病患者一般無(wú)甲狀腺、甲狀旁腺、垂體和腎上腺方面的異常。但基礎(chǔ)代謝率增加,血脂不正常。

這種患兒在嬰兒期常常是正常的,或僅有硬皮病樣癥狀。面中部青紫和鉤狀鼻常提示有本病的可能性。到1歲左右癥狀愈來(lái)愈明顯,直到第二年呈現(xiàn)各種特征性表現(xiàn)。本病患者一般無(wú)甲狀腺、甲狀旁腺、垂體和腎上腺方面的異常。但基礎(chǔ)代謝率增加,血脂不正常。早老癥患者可發(fā)生動(dòng)脈粥樣硬化。由于心血管和腦血管的病變常早年夭折。“動(dòng)脈硬化”是早衰癥患者常見(jiàn)的癥狀。在早衰癥患者中,高血脂的問(wèn)題是由于低密度脂蛋白增加及血中膽固醇增加所造成的。而動(dòng)脈硬化的問(wèn)題在每個(gè)早老癥患者身上皆可看見(jiàn)。根據(jù)此臨床發(fā)現(xiàn),科學(xué)家推測(cè)和脂肪酸運(yùn)輸及氧化相關(guān)的基因表現(xiàn)亦可能為導(dǎo)致早衰癥的可能原因之一。

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