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哪些人更容易得乳腺癌? 科學(xué)家有新發(fā)現(xiàn)!

  • 2017年10月24日 FanTianQing來(lái)源:新浪新聞 200 5
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通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)研究,分別發(fā)現(xiàn)了65個(gè)和10個(gè)新的遺傳區(qū)域與乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。

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哪些人更容易得乳腺癌?科學(xué)家們有新發(fā)現(xiàn)!

4年前,好萊塢女星安吉麗娜·朱莉切除乳腺以預(yù)防乳腺癌的新聞,曾給拉高乳腺癌患病概率的遺傳性基因BRCA突變,帶來(lái)一場(chǎng)關(guān)注度空前的科普。如今,更多的相關(guān)基因區(qū)域正在浮出水面。數(shù)以萬(wàn)計(jì)的大規(guī)模個(gè)體基因數(shù)據(jù)正在幫助科學(xué)家進(jìn)一步揭開(kāi)乳腺癌的真相。

北京時(shí)間10月23日,國(guó)際學(xué)術(shù)期刊《自然》和《自然-遺傳學(xué)》各自發(fā)表文章稱,通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)研究,分別發(fā)現(xiàn)了65個(gè)和10個(gè)新的遺傳區(qū)域與乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。這有利于改進(jìn)乳腺癌的早期篩選、檢測(cè),并可能為新藥物的研發(fā)提供思路。

兩篇論文的成果來(lái)自“OncoArray Consortium”,一個(gè)致力于研究常見(jiàn)癌癥的基因位點(diǎn)的科學(xué)聯(lián)盟,由550 多位來(lái)自六大洲、300多個(gè)機(jī)構(gòu)的研究員組成。聯(lián)盟的優(yōu)勢(shì)在于可運(yùn)作超大數(shù)據(jù)量的基因研究項(xiàng)目,通過(guò)統(tǒng)計(jì)學(xué)的方式,挖掘此前尚且掩藏在浩瀚數(shù)據(jù)中的新線索。

在《自然》發(fā)表的這篇文章中,研究人員分別將122977位確診為乳腺癌的歐洲人與105974位健康歐洲人、14068位確診為乳腺癌的東亞人和13104位健康東亞人的基因數(shù)據(jù)進(jìn)行比對(duì)。從中發(fā)現(xiàn)了65個(gè)新的基因區(qū)域和乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)顯著相關(guān)。

影響乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)的除了遺傳因素,還有環(huán)境因素等。此前,科學(xué)家已經(jīng)確定有105個(gè)遺傳區(qū)域和乳腺癌相關(guān)。

“需要強(qiáng)調(diào)的是,這不是簡(jiǎn)單的基因突變,更準(zhǔn)確的說(shuō)是單核苷酸多態(tài)性(SNP)。每個(gè)人的基因都是有點(diǎn)不一樣的,這可以區(qū)別不同人群?,F(xiàn)在的任務(wù)是找到那些微小的不同(比如一個(gè)堿基的差別),能夠預(yù)測(cè)一個(gè)群體患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)是不是和另一個(gè)群體不同。”美國(guó)杜克大學(xué)癌癥生物學(xué)博士、科普作家、現(xiàn)以研發(fā)人員身份就職于一家跨國(guó)藥企的李治中沒(méi)有參與這一項(xiàng)目,他向媒體解釋。

《自然-遺傳學(xué)》的文章則聚焦于乳腺癌的一個(gè)特殊亞型:雌激素受體陰性乳腺癌患者。通過(guò)對(duì)比21468位雌激素受體陰性乳腺癌患者、18908位攜帶BRCA突變者(其中9414位是乳腺癌患者)和100594位健康對(duì)照人的基因數(shù)據(jù)(皆為歐洲人),研究人員發(fā)現(xiàn)了10個(gè)與雌激素受體陰性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的新位點(diǎn)。

BRCA1和BRCA2是上世紀(jì)末,科學(xué)家先后發(fā)現(xiàn)的兩種和乳腺癌相關(guān)的遺傳性基因。這兩種基因有抑制癌癥發(fā)生的功能,當(dāng)它們發(fā)生突變,會(huì)增加患乳腺癌的可能。

值得一提的是,攜帶BRCA突變的乳腺癌患者通常屬于雌激素受體陰性,相對(duì)其他乳腺癌患者而言,這類患者的治療效果、復(fù)發(fā)率、生存率都較不理想。因此,對(duì)攜帶BRCA突變的群體而言,評(píng)估風(fēng)險(xiǎn),決定是否進(jìn)行預(yù)防性切除尤為關(guān)鍵。

李治中說(shuō),發(fā)表于《自然-遺傳學(xué)》的新發(fā)現(xiàn)對(duì)攜帶BRCA突變的人來(lái)說(shuō),更有意義。

“有BRCA1或BRCA2突變的人,比如像安吉麗娜·朱莉,得乳腺癌和卵巢癌的概率會(huì)大幅增加,但也不是100%。這些人群通常需要做決定,是不是像朱莉一樣預(yù)防性地切除乳腺和卵巢。這些新發(fā)現(xiàn)的SNP對(duì)這個(gè)人群來(lái)說(shuō)比較有幫助,因?yàn)樗麄兛偸切枰Y查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。如果既有BRCA突變,又有高危的其他SNPs的話,患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)就很高?!崩钪沃姓f(shuō)。

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